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Doença de Marfan

Doença de Marfan

Escrito por  Segunda, 27 Novembro 2017 16:00

O que é Doença de Marfan?

Seu corpo usa tecidos conjuntivos para fornecer a estrutura e suporte para manter sua estrutura. A fibrilina é uma proteína que ajuda a dar força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

Pessoas com Doença de Marfan não produzem fibrilina, afetando o tecido conjuntivo para:

  • Sistema esquelético (ossos e ligamentos)
  • Sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos)
  • Olhos
  • Pulmões
  • Pele

Estima-se que a Doença de Marfan ocorra em pelo menos 1 em 5000 pessoas e afeta todas as raças e grupos étnicos. Embora presente no nascimento, ele pode não ser diagnosticado até a adolescência ou a idade adulta jovem. Deixada sem tratamento, a expectativa de vida média para um paciente com Doença de Marfan é de 45 anos. No entanto, com intervenção médica e cirúrgica focada e apropriada, os pacientes com Doença de Marfan com anormalidades cardiovasculares podem esperar viver vidas longas e recompensadoras, semelhantes às pessoas sem distúrbios do tecido conectivo.

As questões cardiovasculares associadas à Doença de Marfan são, de longe, as mais graves, podendo causar situações de risco de vida e morte. Pacientes com Doença de Marfan podem enfrentar:

  • Aneurisma (aumento ou balonização na parede da aorta)
  • Dissecção (ruptura dentro da parede interna da aorta)
  • Ruptura da aorta e / ou raiz da aorta
  • Doença valvular mitral

 

Quais são os sintomas da Doença de Marfan?

Os sinais e sintomas associados à Doença de Marfan variam muito de pessoa para pessoa. A Doença de Marfan é um distúrbio genético de "expressão variável", significando que nem todos experimentam os mesmos sintomas ou anormalidades no mesmo grau, apesar de terem o mesmo gene defeituoso. Embora presentes no nascimento, alguns pacientes não são diagnosticados com Doença de Marfan até a adolescência ou a idade adulta jovem.

Aparência física / esquelética

  • Corpo alto e esbelto
  • Rosto estreito, olhos profundos, queixo recuado, olhos inclinados para baixo, palato alto e arqueado com dentes apinhados
  • O comprimento do braço é maior que a altura
  • Aracnodactilia: dedos e dedos longos e esguios
  • Pes planus: Pés chatos, com o arco do pé achatado
  • Pectus carinatum (peito proeminente) ou pectus excavatum (peito recuado)
  • Sinal de pulso positivo (capacidade do polegar e do quinto dedo se sobreporem apreciavelmente quando o punho é preso com a mão oposta)
  • Sinal de polegar positivo (polegar colocado na palma da mão e o polegar se estende além da palma da mão)
  • Escoliose (uma curvatura de lado a lado da coluna superior a 20 graus)
  • Espondilolistese (vértebras deslizam para frente e distorcem a medula espinhal)
  • Redução da relação entre os segmentos superior e inferior (comprimento do tronco menor que o comprimento das pernas)

Cardiovascular

  • Aorta: A aorta é a maior artéria do corpo e transporta o sangue que é bombeado para fora do coração para outros órgãos. Com a Doença de Marfan, as paredes da aorta estão enfraquecidas, causando potencialmente um aneurisma (aumento da aorta), uma dissecção (ruptura dentro da parede interna da aorta) ou uma ruptura da aorta. Os sintomas de uma dissecção aórtica incluem dor no peito, falta de ar, derrame e dor nas pernas. As dissecções aórticas são emergências cirúrgicas e os pacientes devem ir imediatamente ao pronto-socorro se apresentarem esses sintomas.
  • Raiz da aorta: A raiz da aorta é o começo da aorta. A raiz da aorta essencialmente começa após a válvula aórtica e inclui o ponto em que as artérias coronárias (suprimento de sangue para o músculo cardíaco) começam. Com a Doença de Marfan, a raiz da aorta pode aumentar, dissecar ou romper como a aorta, mas quando essas complicações ocorrem na raiz da aorta, a válvula aórtica e as artérias coronárias também são afetadas, podendo causar complicações adicionais.
  • Prolapso da válvula mitral: Com o prolapso da válvula mitral, a válvula mitral protrai levemente para o átrio esquerdo quando ela se fecha, permitindo que uma pequena quantidade de sangue vaze para trás. Isso faz com que o sangue volte para o coração durante cada batimento cardíaco (regurgitação), o que pode levar à insuficiência cardíaca.

Os sintomas de uma dissecção da raiz da aorta ou da aorta podem incluir dor no peito, falta de ar, derrame e dor na perna. As dissecções aórticas são emergências cirúrgicas e os pacientes devem ir imediatamente ao pronto-socorro se apresentarem esses sintomas:

Sistema nervoso

  • Ectasia dural: inchaço da dura-máter, uma membrana que cobre a medula espinhal e o cérebro, causando problemas nas costas e dores de cabeça

Olhos

  • Ectopia lentis: o cristalino em um ou ambos os olhos está turva devido à incapacidade dos ligamentos de mantê-los no lugar
  • Miopia: a miopia severa inibe a capacidade de ver objetos distantes e pode causar lesões na retina
  • Ruptura ou descolamento da retina: a retina, que envia imagens visuais ao cérebro através do nervo óptico, é afastada da sua posição normal na parte de trás do olho

Pulmonar

  • Pneumotórax espontâneo: O pulmão se rompe e colapsa devido à sua incapacidade de permanecer elástico durante as mudanças normais de pressão associadas à respiração

Pele

  • Hérnia abdominal: parte dos intestinos incha através de uma parte fraca da parede abdominal devido à incapacidade da parede abdominal de ficar elástica
  • Estrias: As estrias aparecem devido à incapacidade da pele ficar elástica, não como resultado de gravidez ou ganho de peso

 

Causas e Diagnósticos para a Doença de Marfan

Marfan é uma doença hereditária, transmitida geneticamente de um dos pais.

  • Estima-se que ocorra em pelo menos 1 em 5.000 pessoas
  • Na maioria dos casos, a Doença de Marfan é “autossômica dominante”, o que significa que ocorre igualmente em homens e mulheres.
  • A condição pode ser herdada de apenas um dos pais com Doença de Marfan
  • Um paciente com Doença de Marfan tem uma probabilidade de 50% de transmitir o gene que causa a Doença de Marfan a um feto
  • A Doença de Marfan é um distúrbio genético de "expressão variável" que significa que nem todos experimentam os mesmos sintomas ou anormalidades no mesmo grau, apesar de terem o mesmo gene defeituoso.

Diagnosticando a Doença de Marfan

A maioria dos pacientes com Doença de Marfan pode ser diagnosticada com base apenas em achados clínicos, mas o teste genético pode ser capaz de identificar a mutação específica para determinar se outros membros da família são afetados. Para estabelecer o diagnóstico:

  • Pacientes com suspeita de Doença de Marfan podem ser testados para a mutação do gene da fibrilina-1 (FBN1), específica para a Doença de Marfan
  • Pacientes com suspeita de Doença de Loeys-Dietz podem ser testados para o gene TGFBR1 e TGFBR2
  • Pacientes com suspeita de Doença do tipo vascular (tipo IV) Ehlers-Danlos podem ser testados para o gene COL3A1

Geralmente, se há outros na família que foram diagnosticados com a Doença de Marfan, pelo menos dois desses sistemas do corpo devem ser afetados para confirmar o diagnóstico. Se não houver história familiar de Doença de Marfan, pelo menos três sistemas do corpo precisam ser afetados para confirmar o diagnóstico.

Testes

Uma avaliação da Doença de Marfan pode incluir os seguintes testes para diagnóstico e acompanhamento:

  • Ecocardiograma (ECO) para rastrear a presença de doença da aorta e valvopatia mitral
  • Ecocardiograma transesofágico (ETE) para rastrear a estrutura cardíaca anormal, mas difere de um ecocardiograma normal porque a sonda é inserida no esôfago e pode mostrar imagens mais claras
  • Eletrocardiograma (ECG) que avaliará um ritmo anormal do coração
  • Ressonância magnética cardíaca (MRI) ou angiografia por tomografia computadorizada controlada por ECG (CT) que mostra com precisão o tamanho da raiz da aorta e imagens detalhadas das câmaras cardíacas e válvulas

 

Tratamentos da Doença de Marfan

As complicações potenciais mais graves da Doença de Marfan são cardiovasculares. As anormalidades do tecido conjuntivo podem fazer com que a raiz e a aorta da aorta fiquem fracas e dilatadas, levando à formação de aneurismas. O aneurisma coloca tensão na raiz da aorta e na aorta, levando potencialmente a:

  • Dissecção repentina ou ruptura da parede interna da raiz da aorta e / ou aorta
  • Ruptura da raiz da aorta e / ou aorta, que pode levar a morte súbita

Além disso, a valva mitral pode prolapsar, causando fluxo para trás do sangue dentro do coração. Isso cria um murmúrio (som extra anormal feito quando o coração bate) que é ouvido em muitos pacientes, mas não em todos, com a Doença de Marfan. Se o prolapso da válvula mitral for deixado sem tratamento, pode ocorrer insuficiência cardíaca.

 

Tratamentos

Os tratamentos para complicações cardiovasculares da Doença de Marfan podem incluir:

1. Valvoplastia Aórtica por Balão para Doença da Valva Aórtica e Mitral

A valvoplastia com balão é um procedimento não cirúrgico realizado para reparar a estenose (estreitamento) das válvulas aórtica ou mitral. Durante o procedimento, um cateter especial é inserido em um vaso sanguíneo na virilha do paciente, guiado para o coração e avançado para a válvula cardíaca estreitada. Uma vez na válvula cardíaca estreita, o balão no cateter é inflado em um esforço para aumentar o tamanho da abertura da válvula, melhorando assim o fluxo sanguíneo. Valvoplastia com balão é:
  • Uma “ponte” para a cirurgia em pacientes com alto risco de cirurgia valvar aórtica ou valvar mitral
  • Uma opção para aliviar os sintomas em pacientes com outras condições médicas graves que impedem o desempenho da válvula aórtica ou cirurgia cardíaca valvar mitral

2. Medicina Comportamental Cardíaca

Pesquisas mostram que a mente e o corpo estão fortemente ligados. Pacientes com doença cardiovascular freqüentemente experimentam aumento do estresse e alterações no funcionamento emocional ao longo do curso do diagnóstico e tratamento. De fato, dois em cada cinco pacientes cardíacos apresentam sintomas de depressão clínica.

 

Abordagem de equipe para medicina comportamental cardíaca

O bem-estar emocional é essencial para pacientes com doenças cardíacas, porque a depressão e o estresse podem retardar a cura e aumentar as chances de um evento cardiovascular futuro.
Medicina comportamental cardíaca aborda doenças cardíacas de vários ângulos e oferecemos tratamento sob medida em sete áreas diferentes:
 
  • INTELIGENTE. Coração (gerenciamento de estresse e terapia recreativa para pacientes cardíacos): Este abrangente programa de internação proporciona uma atmosfera de apoio e ensina distrações e técnicas para controlar o estresse e melhorar o processo de cura.
  • Depressão e doença cardiovascular: o tratamento da depressão é comum em pacientes cardiovasculares e, quando não tratado, pode levar ao aumento de hospitalizações e até à morte.
  • Ansiedade e doença cardiovascular: Um tratamento que ajuda pacientes cardíacos a lidar com sentimentos de perda de controle. Ajudamos pacientes a reduzir sintomas como perda de sono, irritabilidade e fadiga, que retardam o processo de cura.
  • Estresse e doença cardiovascular: A redução do estresse é essencial para uma boa saúde cardíaca. Os sintomas físicos do estresse - incluindo pressão alta e freqüência cardíaca - podem levar a doenças cardíacas e ataques cardíacos.
  • Comportamentos do estilo de vida: Modificação dos comportamentos do estilo de vida, que incluem seguir uma dieta saudável e parar de fumar. Sabemos que a mudança pode ser difícil, por isso oferecemos instrução e orientação para aprender novos hábitos.
  • Preparação para e recuperação de cirurgia: Experimentar um evento de mudança de vida como cirurgia cardíaca provoca muitas novas emoções e desafios. Nossa equipe está com os pacientes a cada passo do caminho para garantir um processo de cura bem-sucedido.
  • Recuperação após um evento cardíaco: um ataque cardíaco não é apenas um choque para o seu corpo; pode afetar muitas áreas da sua vida e bem-estar. Trabalhamos com os pacientes em estratégias para lidar com o estresse e as emoções negativas - e elaboramos um plano para um futuro saudável.

3. Nutrição Saudável do Coração

A doença arterial coronariana (DAC)é uma das principais causas de morte nos Estados Unidos. Na DAC, depósitos de gordura, colesterol e cálcio (aterosclerose) se acumulam dentro da artéria. Esses depósitos são chamados de placa. Como o interior de um cano de água enferrujado, a parede da artéria se torna áspera, dura e estreita. O fluxo de sangue e oxigênio é retardado ou bloqueado. Isso pode causar dor no peito ou um ataque cardíaco. A aterosclerose é também uma das principais causas de acidente vascular cerebral e doença vascular. Reduza o risco de doenças cardíacas e vasculares, fazendo escolhas alimentares saudáveis. Um primeiro passo importante é estar ciente de seus níveis de colesterol no sangue. Números de colesterol no sangue incluem:
  • Colesterol total do sangue: o fígado produz todo o colesterol que o corpo precisa, mas também ingerimos colesterol nos alimentos. À medida que os níveis de colesterol aumentam acima de 200 mg / dL, o risco de ataque cardíaco e derrame aumenta. Os níveis de colesterol total no sangue devem ser inferiores a 200 mg / dl.
  • Lipoproteína de baixa densidade (LDL): Também conhecido como colesterol "ruim", o LDL causa o acúmulo de colesterol nas artérias. Níveis elevados podem aumentar o risco de ataque cardíaco e derrame. Níveis desejáveis:
    • Indivíduos de baixo risco (0-1 fator de risco), <130 mg / dL
    • Indivíduos de risco moderado (2 ou mais fatores de risco), <100 mg / dL
    • Indivíduos de alto risco (diabéticos ou CAD conhecidos), <70 mg / dL

     

  • Lipoproteína de alta densidade (HDL): também conhecido como o colesterol "bom", o HDL leva o colesterol para longe das células do corpo e tecidos para o fígado para excreção. Níveis mais elevados de HDL estão associados a menor risco de ataque cardíaco. Os níveis desejáveis são maiores que 40 mg / dL para homens e 50 mg / dL para mulheres.
  • Triglicerídeos: Um tipo de gordura em seu corpo, os triglicerídeos são transportados no sangue e são quebrados por energia. Açúcar, álcool e gordura saturada podem aumentar os níveis de triglicérides. Níveis elevados de triglicerídeos podem aumentar o risco de ataque cardíaco. Os níveis desejáveis são inferiores a 150 mg / dL.
Alimentação saudável
 
Planos alimentares saudáveis são úteis para melhorar a dieta e o estilo de vida para a saúde do coração. TLC e DASH são projetados para ajudá-lo a melhorar sua saúde do coração. Esses planos incluem:
  • Mudanças terapêuticas no estilo de vida (TLC): O plano TLC pode ajudá-lo a diminuir o colesterol alto e proteger sua saúde. TLC é um plano que é pobre em gordura saturada, gordura trans e colesterol. O plano alimentar TLC também promove a adição de estanóis vegetais e esteróis, bem como fibras solúveis à sua dieta. Incorporar o programa TLC em seu estilo de vida e você vai diminuir suas chances de desenvolver doenças cardíacas, ataques cardíacos futuros e outras complicações da doença cardíaca.
  • Abordagens dietéticas para parar a hipertensão (DASH): Se você tem pressão alta ou pré-hipertensão, você pode querer incorporar o plano alimentar DASH. Este plano enfatiza frutas, legumes, leite desnatado ou com baixo teor de gordura e produtos lácteos, produtos integrais, peixe, aves, feijão, sementes e nozes.
O plano alimentar DASH também enfatiza menos sal / sódio, doces, açúcares adicionados, bebidas contendo açúcar, gorduras e carnes vermelhas do que a dieta americana típica. Este modo saudável de comer também é menor em gordura saturada e colesterol e é rico em nutrientes que estão associados com pressão arterial mais baixa, que inclui potássio, magnésio, cálcio, proteína e fibra.

 

Diretrizes para uma alimentação saudável

As diretrizes a seguir incluem etapas dos planos de alimentação TLC e DASH. Para mais orientações específicas e / ou ajuda na implementação dessas diretrizes, consulte um nutricionista registrado.
 

Alimentos para aumentar

  • Alimentos integrais e ricos em fibras
  • fontes de gordura (nozes, azeite e abacate) 
  • Peixe
Alimentos para limitar
  • Alimentos ricos em colesterol
  • Gorduras
  • Gorduras saudáveis
  • Gorduras nocivas
  • Açúcar
  • Álcool
  • Sal

4. Mudanças no estilo de vida para doenças cardíacas e vasculares

Você pode fazer modificações no estilo de vida que diminuem seus fatores de risco para doenças cardíacas e vasculares, prolongando e melhorando sua qualidade de vida. A chave é conhecer seus fatores de risco e modificá-los. Converse com sua equipe de atendimento para encontrar maneiras de reduzir seu risco.
  • Nutrição adequada: Limite sua ingestão de gordura, colesterol e sódio.
  • Exercite-se regularmente: Converse com sua equipe de cuidados sobre como iniciar um programa de exercícios ou aderir a um programa formal de reabilitação cardíaca. Após uma internação, aumente lentamente suas atividades a cada dia.
  • Gerenciar a obesidade: Se você está com sobrepeso, converse com sua equipe de cuidados sobre um programa de perda de peso, incluindo dieta, exercícios e aconselhamento.
  • Minimize ou elimine o tabaco e o álcool: pare de fumar e beba álcool com moderação, se for o caso.
  • Controle de diabetes: Se você tem diabetes, você tem pelo menos duas vezes mais chances de ter doença cardiovascular ou derrame.
  • Tratar a apnéia do sono: A apneia obstrutiva do sono aumenta o risco de hipertensão (pressão alta).
  • Mantenha-se atualizado sobre as vacinas: fale com sua equipe de atendimento sobre vacinação contra influenza e pneumococo.

5. Modificações especiais no estilo de vida

  • Insuficiência cardíaca: se tiver insuficiência cardíaca, pondere todas as manhãs. Ganho de peso rápido é um sinal de aviso de insuficiência cardíaca.
  • Arritmia: Estresse, cafeína e álcool podem promover arritmia, portanto, sua equipe de cuidados pode recomendar mudanças no estilo de vida para ajudar a reduzir seus níveis de estresse. Seu plano de tratamento também pode incluir esforços para minimizar ou eliminar bebidas com cafeína, tabaco e álcool.

6. Medicamentos para doenças cardíacas e vasculares

Medicamentos são frequentemente a primeira linha de defesa contra doenças cardíacas e vasculares. Embora não seja a cura para essas condições, em muitos casos elas podem tornar os sintomas menos incômodos. Tomar sua medicação diariamente conforme prescrito pelo seu médico é essencial para a máxima eficácia. Não pule uma dose, ou inicie ou pare de tomar qualquer medicamento sem conversar com seu médico ou enfermeiro. Iniciar um novo medicamento sem a aprovação de seu médico pode afetar o modo como seus medicamentos funcionam ou causar o agravamento dos efeitos colaterais de seus medicamentos. Use um gráfico ou lista para acompanhar todos os medicamentos que você está tomando e quando os toma. Registre o nome e a dose de cada medicação, e quantos medicamentos cada um deve ser tomado. Isso ajudará você a evitar cometer erros e também facilita o acompanhamento das alterações na sua lista. Certifique-se de trazer esta lista para todas as suas consultas médicas para economizar tempo para você e seu médico.

7. Clipe Mitral (MitralClip®) para Regurgitação da Válvula Mitral

A regurgitação mitral afeta milhões de adultos nos Estados Unidos e, se não for tratada, pode ser fatal. A valva mitral, localizada entre o átrio esquerdo e o ventrículo esquerdo do coração, é responsável por regular o fluxo de sangue rico em oxigênio recebido dos pulmões. O fluxo adequado do sangue através da válvula mitral é possível graças aos dois folhetos (estruturas semelhantes a retalhos) da válvula mitral. A regurgitação mitral ocorre quando os folhetos da válvula mitral não se fecham completamente e o sangue flui para trás ou "vaza". criando sintomas que podem incluir falta de ar, fadiga e dor no peito. Quando grave, a regurgitação mitral é frequentemente tratada com cirurgia de válvula de coração aberto. No entanto, para pacientes de alto risco, a cirurgia de coração aberto pode não ser a melhor opção de tratamento. Para estes pacientes, o MitraClip é a única opção de tratamento não cirúrgico minimamente invasiva aprovada. Durante um procedimento MitraClip, o dispositivo MitraClip é inserido no corpo através de um cateter colocado na veia femoral (perna) do paciente. O cateter é então enfiado na veia até o coração. Uma vez no coração, um pequeno orifício é feito em uma parede interna do coração (o septo atrial) e o dispositivo MitraClip é avançado através da válvula mitral. O dispositivo é posicionado e colocado para unir ou “juntar” uma parte dos folhetos da válvula mitral, reduzindo ou eliminando o fluxo para trás do sangue.

8. Opções cirúrgicas para a doença da aorta torácica

O Programa de Doença Torácica realiza o reparo endovascular (minimamente invasivo) e operações abertas padrão para corrigir a doença da aorta torácica. O reparo endovascular ou cirúrgico é necessário quando o aneurisma da aorta torácica atinge um tamanho significativo (5-6 cm ou maior). aumenta o risco de dissecção ou ruptura da aorta. As cirurgias realizadas incluem:
  • Substituição de qualquer parte da aorta torácica
  • Reposição de raiz aórtica com preservação valvar utilizando a técnica de "reimplante" (David) e outras técnicas de substituição de raízes
  • Substituição do arco aórtico utilizando estratégias de perfusão cerebral anterógrada e hipotermia para proteção do encéfalo
  • Reposição da aorta toracoabdominal usando perfusão distal para proteger a medula espinhal
  • Correção endovascular minimamente invasiva de aneurismas com endopróteses aórticas torácicas

9. Reparo Endovascular para Doença Torácica da Aorta

A correção endovascular da aorta torácica (TEVAR) é uma técnica cirúrgica minimamente invasiva na qual um cateter (tubo oco e flexível) é passado através de uma punção de agulha na pele (abordagem percutânea) e usado para inserir dispositivos em miniatura no vaso sanguíneo para o tratamento de Como esses procedimentos baseados em cateter são considerados minimamente invasivos, os pacientes experimentam os seguintes benefícios:
  • Menos dor
  • Retorno mais rápido às atividades diárias normais
  • Menos perda de sangue
  • Resultados clínicos melhorados
  • Incisões menores com menos cicatrizes
  • Menor tempo de recuperação
O reparo endovascular é geralmente realizado através da virilha através da artéria femoral; portanto, é importante que o tamanho (diâmetro) da artéria femoral de um paciente seja grande o suficiente para acomodar um cateter. As mulheres podem ter artérias femorais que são muito pequenas para essa técnica. Um pequeno cateter que contém um stent-enxerto (geralmente um tubo de malha de metal coberto com tecido) é inserido na artéria femoral através de uma pequena incisão na pele. Uma vez inserido, o cateter é avançado para a parte doente da aorta torácica onde o enxerto é colocado. O objetivo do enxerto é direcionar o fluxo sanguíneo através do enxerto e para longe do aneurisma para que o aneurisma não aumente de tamanho.

10. Reconstrução Aberta para Aneurisma da Aorta Torácica

Seja devido ao pequeno diâmetro da artéria femoral ou à localização da doença da aorta torácica, nem todos são candidatos a correção endovascular. Para aqueles pacientes nos quais a correção endovascular não é uma opção, a reconstrução aberta é a técnica cirúrgica utilizada. , a incisão padrão para reparos aórticos é uma esternotomia completa (incisão feita ao longo do esterno, no centro do tórax), que é necessária para dar ao cirurgião tanto acesso direto quanto visão direta do coração, raiz da aorta, aorta ascendente, ou arco aórtico.Alguns reparos da aorta torácica descendente utilizando a técnica de reconstrução aberta podem exigir uma incisão no lado esquerdo do tórax.

11. Substituição da Raiz Aórtica

O reparo de um aneurisma ou dissecção da raiz da aorta é feito pela substituição da porção da aorta que está doente por um enxerto tubular de Dacron® de material sintético (feito pelo homem).

12. Substituição da Raiz Aórtica (Procedimento Bentall Modificado)

A tradicional cirurgia de substituição da raiz da aorta consiste em substituir tanto a válvula aórtica quanto a raiz da aorta por um enxerto valvar composto (combinado). Normalmente, o enxerto de válvula composto consiste em:
  • Uma válvula de tecido (feita de tecido animal ou humano)
  • Uma válvula mecânica (para substituir a raiz da aorta doente)
Se uma válvula mecânica é usada, uma medicação de anticoagulação como a varfarina será necessária. Se uma válvula de tecido é usada, a medicação anticoagulante não é necessária.

13. Substituição da raiz aórtica poupadora de válvulas (procedimento de David)

A cirurgia de substituição da raiz da aorta que repara a raiz da aorta doente com um enxerto de dacron, mas poupa a válvula aórtica não doente, significando que a válvula aórtica original é deixada no lugar.

14. Reparo do Arco Aórtico

Aneurismas ou dissecções podem envolver mais do que apenas a raiz da aorta. O arco aórtico e a aorta descendente também podem estar doentes. O reparo do arco aórtico é feito com um enxerto de dacron tubular feito de material sintético. Estes incluem: Reparação Total do Arco
Esta é a cirurgia de substituição do arco aórtico onde todo o arco aórtico é removido e substituído por um enxerto de Dacron. O fluxo sangüíneo para os ramos do arco é restaurado normalmente com ramos do enxerto em arco.Hemi-Arch RepairA substituição do hemi-arco aórtico é uma cirurgia em que uma porção menor do arco aórtico é removida e substituída por um enxerto de dacron. Mais tecido do arco aórtico nativo é deixado no lugar em torno da artéria inominada esquerda, artéria carótida comum esquerda e artéria subclávia esquerda do que na cirurgia de reparo total do arco. Em alguns casos, mais de uma seção da aorta está doente e deve ser reparada.Por exemplo, a doença na raiz da aorta e em uma porção do arco aórtico pode requerer um reparo da raiz da aorta e um reparo do hemi-arco a ser realizado no local. mesmo tempo. Nestes casos, os diferentes enxertos de dacron são costurados após cada porção da aorta ser reparada.
 
Reparo Aórtico Descendente
A aorta descendente é dividida na aorta descendente e na aorta abdominal. Quando os aneurismas se estendem do tórax até o abdome, a condição é denominada aneurisma aórtico toracoabdominal. Os aneurismas da aorta torácica (DTAA) são mais frequentemente reparados com o reparo da aorta endovascular torácica (TEVAR). Nem todos os DTAAs são adequados para esta abordagem, e uma revisão cuidadosa de vários testes de diagnóstico por imagem (imagem dedicada) é necessária para decidir.Os aneurismas da aorta toracoabdominal (TAAA) são tipicamente reparados através de uma incisão do tórax esquerdo e abdome com recolocação dos principais ramos da aorta. Alguns pacientes podem ser adequados para um procedimento experimental chamado endoprótese ramificada ou fenestrada. A imagem dedicada é necessária para determinar a candidatura de um paciente.

15. Reparo Cirúrgico ou Substituição da Válvula Aórtica

Pacientes sintomáticos que apresentam estenose aórtica grave ou regurgitação aórtica crônica grave podem ser candidatos à cirurgia cardíaca valvar aórtica. A doença valvular aórtica que requer cirurgia geralmente é tratada com o reparo da válvula lesionada ou, se o dano for muito grave, a substituição da válvula lesada. Há riscos em todas as cirurgias, variando de pessoa para pessoa e do procedimento realizado. Nossa abordagem é garantir que os pacientes recebam a melhor opção cirúrgica disponível com o menor risco. Seu risco depende da sua função cardíaca, idade e saúde geral. Seu cirurgião cardíaco responderá suas perguntas e discutirá em detalhes:
  • Tipo e gravidade da doença valvular
  • Condições médicas ou problemas coexistentes
  • Opções de cirurgia
  • Riscos cirúrgicos
  • Seu plano específico de cuidado
Essa discussão torna-se a estrutura pela qual o paciente e o cirurgião cardíaco determinam de forma colaborativa se o reparo da valva aórtica ou a substituição da valva aórtica é a melhor opção cirúrgica. É nossa prioridade reparar, em vez de substituir, as válvulas cardíacas, sempre que possível, para preservar a própria válvula cardíaca do paciente, de modo que os medicamentos para afinar o sangue (anticoagulação) não sejam necessários.

16. Reparo da Válvula Aórtica

Os cirurgiões cardíacos do Centro de Cardiopatias reparam a válvula nativa do paciente quando possível. O reparo da válvula geralmente fornece o melhor resultado a longo prazo de restaurar a função adequada da válvula. A razão mais comum para o reparo da válvula é a regurgitação ou uma válvula com "vazamento". Infelizmente, o reparo valvar em pacientes com estenose aórtica que envolve descalcificação de folhetos (reversão do endurecimento ou calcificação de folhetos da válvula cardíaca) não é uma opção de tratamento viável. O reparo da válvula aórtica envolve um procedimento cirúrgico durante o qual o cirurgião cardíaco pode precisar aparar, remodelar ou reconstruir sua válvula doente. Durante a cirurgia de reparo valvar, um anel é colocado na base da válvula cardíaca para fornecer suporte adicional à válvula reparada. Este procedimento é referido como uma anuloplastia. Por um período de tempo após o reparo da válvula aórtica, os pacientes podem ser solicitados a tomar uma medicação de afinamento do sangue (anticoagulação).

17. Substituição da Valva Aórtica

Se a válvula cardíaca estiver muito danificada para reparar, é necessário substituir a válvula cardíaca. Durante a substituição da válvula aórtica, o cirurgião cardíaco remove a válvula doente e substitui a válvula doente por uma válvula mecânica ou uma válvula de tecido (bioprostética).

As válvulas mecânicas são feitas de compostos especiais de carbono e titânio. As válvulas são resistentes e projetadas para durar uma vida inteira. Devido às partes metálicas das válvulas mecânicas, os pacientes precisam tomar medicamentos conhecidos como anticoagulantes para o resto de suas vidas. Os anticoagulantes impedem a formação de coágulos sanguíneos na válvula de metal. Exames de sangue de rotina são necessários para garantir que a dose do medicamento anticoagulante seja adequada para você.

As válvulas bioprotéticas são feitas de tecido animal (bovino / vaca) ou humano. Ao contrário das válvulas mecânicas, os pacientes que recebem válvulas bioprostéticas não precisam tomar anticoagulantes. Como essas válvulas são feitas de tecido natural, as válvulas bioprostéticas não duram tanto quanto as válvulas mecânicas. Os cirurgiões cardíacos do Centro de Doenças Cardiovasculares usam válvulas bioprotéticas feitas a partir de tecidos de vaca, quando possível, porque a pesquisa mostrou que essas válvulas de tecido são as mais duráveis e duram mais de 15 anos na maioria dos pacientes.

Gravidez e Doença de Marfan

A gravidez coloca demandas exclusivas no sistema cardiovascular da mãe. No caso de mulheres com Doença de Marfan, a gravidez e o parto subsequente colocam mais pressão sobre o sistema cardiovascular já comprometido, especialmente a aorta fraca. A Doença de Marfan é uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que ocorre igualmente em homens e mulheres e pode ser transmitido de um dos pais com a Doença de Marfan. Mulheres e homens com Doença de Marfan podem querer considerar a possibilidade de 50 por cento de passar o gene que causa a Doença de Marfan para o feto.

Doença de Marfan em Crianças

Qual é a Doença de Marfan em crianças?

A Doença de Marfan é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo mantém as células, órgãos e outros tecidos do corpo juntos. O tecido conjuntivo também é importante no crescimento e desenvolvimento.

O que causa a Doença de Marfan em uma criança?

A Doença de Marfan é causada por um gene anormal. O gene afetado é o FBN1. Ela ajuda a produzir uma proteína no tecido conjuntivo chamada fibrilina-1. O gene anormal acontece da seguinte forma:
  • Em cerca de 3 de 4 casos, o gene é herdado de um pai que é afetado. Cada filho de um dos pais afetado tem uma chance em 1 de ter o transtorno (herança autossômica dominante).
  • Em cerca de 1 de 4 casos, o gene anormal é de uma nova mutação. Não é herdado de um pai. Pesquisadores acreditam que isso acontece com mais frequência quando o pai tem mais de 45 anos. A criança também tem uma chance em 2 de transmitir o gene.
A Doença de Marfan ocorre igualmente em meninos e meninas. Também ocorre em todas as raças e grupos étnicos.

Quais crianças correm risco de Doença de Marfan?

É mais provável que uma criança tenha Doença de Marfan se tiver um dos pais com o distúrbio.

Quais são os sintomas da Doença de Marfan em uma criança?

Uma criança com Doença de Marfan pode ter muitos sinais e sintomas diferentes. A síndrome pode afetar o coração e vasos sanguíneos, ossos e articulações e olhos. Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:
  • Aparência facial anormal
  • Problemas oculares como miopia
  • Aglomeração de dentes
  • Corpo alto e magro
  • Baú com formato anormal
  • Braços longos, pernas e dedos
  • Frouxidão das articulações
  • Espinha curvada
  • Pé chato
  • Má cicatrização de feridas ou cicatrizes na pele
  • Dilatação da raiz da aorta (a parte inicial da aorta que surge do ventrículo esquerdo)
  • Prolapso da válvula mitral
  • Doença pulmonar (como enfisema ou pneumotórax espontâneo)
Os sintomas da Doença de Marfan podem ser como outras condições de saúde. Certifique-se de que seu filho consulte seu médico para um diagnóstico.

Como a síndrome de Marfan é diagnosticada em uma criança?

O profissional de saúde perguntará sobre os sintomas e o histórico de saúde do seu filho. Ele ou ela vai dar a seu filho um exame físico. O profissional de saúde perguntará sobre qualquer histórico familiar da Doença de Marfan. Para ser diagnosticado com a Doença de Marfan, seu filho deve ter alguns problemas de saúde específicos que afetam o coração, os vasos sanguíneos, os ossos e os olhos. Sua criança também pode fazer exames, tais como:
  • Eletrocardiografia (ECG). Um teste que registra a atividade elétrica do coração. Mostra ritmos anormais (arritmias).
  • Ecocardiografia. Um exame do coração que usa ondas sonoras. Cria imagens em movimento do coração.
  • Exame de olho dilatado. Um exame oftalmológico completo que inclui o interior do olho. 
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética (tomografia computadorizada ou ressonância magnética). Testes de imagem que verificam ossos ou articulações anormais.
  • Teste do gene FBN1. Um exame de sangue para verificar o gene anormal.

Como a Doença de Marfan é tratada em uma criança?

O tratamento dependerá dos sintomas, da idade e da saúde geral do seu filho. Também dependerá da gravidade da condição. Não há cura para a Doença de Marfan. O tratamento é baseado em quais órgãos são afetados. Seu filho será acompanhado de perto por problemas, fazendo check-ups regulares, ecocardiograma e exames oftalmológicos completos. Os problemas cardíacos são tratados por um cardiologista pediátrico. Este é um médico com treinamento especial para tratar problemas cardíacos em crianças. O tratamento pode incluir:
  • Remédio para o coração. Isso inclui beta-bloqueadores. Estes medicamentos aliviam o trabalho do coração. À medida que seu filho cresce, ele provavelmente precisará de doses mais altas do medicamento.
  • Cirurgia. Isso é para reparar a aorta. Pode ser planejado ou pode ser uma cirurgia de emergência. Uma criança também pode ser operada para reparar válvulas cardíacas. E algumas crianças podem precisar de um transplante de coração.
Problemas ósseos e articulares são tratados por um médico com treinamento especial (ortopedista ou cirurgião ortopédico). O tratamento pode incluir aparelho ortodôntico, terapia ou cirurgia.Os problemas visuais são tratados por um oftalmologista (oftalmologista). O tratamento pode incluir medicina ou cirurgia.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Marfan em uma criança?

Crianças com síndrome de Marfan estão em risco de complicações graves, especialmente do coração e vasos sanguíneos. Eles incluem:
  • Prolapso da válvula mitral. Uma válvula anormal entre o átrio esquerdo e o ventrículo do coração. Isso permite que o sangue flua para trás, do ventrículo para o átrio.
  • Batimento cardíaco rápido, lento ou irregular (arritmia ou disritmia)
  • Regurgitação aórtica. Uma válvula anormal entre a aorta e o ventrículo esquerdo. Isso permite que o sangue flua para trás. O ventrículo esquerdo tem que trabalhar mais e há menos fluxo sanguíneo para o resto do corpo.
  • Dilatação e dissecção da aorta. Aorta aumentada e enfraquecida. As lágrimas da aorta, e há sangramento no peito ou barriga (abdômen). Algumas dissecações são emergências médicas.
  • Insuficiência cardíaca. O coração não consegue bombear tão bem quanto deveria.
  • Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
As crianças também podem ter complicações que afetam outros sistemas do corpo, como:
  • Pulmão colapsado
  • Espinha de formato anormal (escoliose)
  • Incapacidade de mover articulações (contraturas)
  • Aumento da pressão ocular (glaucoma)
  • Turvação da lente (catarata)
  • Retina destacada, a camada da parte de trás do olho

Como posso ajudar meu filho a viver com a Doença de Marfan?

A maioria das crianças com Doença de Marfan pode esperar viver uma vida longa.
  • Fale com os provedores de saúde de seu filho sobre atividades físicas seguras para seu filho.
  • Em geral, crianças com síndrome de Marfan não devem participar de atividades extenuantes como levantamento de peso. Eles também não devem participar de esportes competitivos que fazem o coração trabalhar mais.
  • Crianças com problemas cardíacos têm maior probabilidade de contrair infecções que afetam o coração. Essas infecções geralmente começam na boca. Portanto, uma boa higiene bucal é importante. Certifique-se de que seu filho cuida bem de seus dentes e gengivas todos os dias. Seu filho também deve fazer exames odontológicos regulares.
  • Um pequeno número de crianças pode precisar de antibióticos antes de alguns procedimentos odontológicos e médicos. Converse com os provedores de saúde de seu filho sobre isso.

Quando devo ligar para o médico da criança?

Ligue para o médico do seu filho se notar alterações no seu filho. Você precisará obter ajuda médica imediatamente se o seu filho tiver uma piora da dissecção da aorta. Ligue para os Bombeiros ou o RESGATE 193 ou seu número de emergência local se seu filho tiver:
  • Dor forte no peito, dor entre as omoplatas ou no abdome superior (abdome)
  • Sinais ou sintomas de choque, incluindo:
    • Ansiedade ou nervosismo
    • Cor azul para os lábios e unhas
    • Confusão
    • Tontura
    • Pele pálida, fria ou úmida
    • Respiração superficial
    • Perda de consciência
    • Dor ou dificuldade para mover os braços ou pernas

 

Pontos-chave sobre a Doença de Marfan em crianças

  • A Doença de Marfan é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo.
  • Uma criança com Doença de Marfan pode ter problemas com os ossos e articulações, coração e vasos sanguíneos e olhos.
  • Um diagnóstico da Doença de Marfan é baseado em sinais, histórico familiar e resultados de testes diagnósticos.
  • Uma criança com Doença de Marfan é observada de perto com exames físicos e testes regulares.
  • O tratamento é baseado em quais órgãos e sistemas do corpo são afetados.
  • Uma aorta dissecante pode ser uma emergência médica.
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