Angioedema Hereditário

Escrito por  Domingo, 26 Novembro 2017 20:00

Epidemiologia

A prevalência foi estimada em 1 / 100.000.

Descrição clínica

O início pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência. Os pacientes apresentam edemas não pruriginosos circunscritos, brancos, que permanecem por um período de 48 a 72 horas e recorrem com frequência variável. Os edemas podem envolver o trato digestivo, resultando em um quadro clínico semelhante ao observado na síndrome de oclusão intestinal, às vezes associado a ascite e choque hipovolêmico. O edema laríngeo pode ser fatal, com risco de morte de 25% na ausência de tratamento adequado. Procedimentos odontológicos são um fator desencadeante do edema laríngeo. Edemas da face são um fator de risco para o envolvimento laríngeo.

Etiologia

Três tipos de AEH foram descritos. Os tipos 1 e 2 de HAE são causados por anomalias no gene SERPING1 (11q12-q13-1) que codifica o inibidor C1 (C1-INH): o tipo 1 é causado por deleção ou pela expressão de um transcrito truncado levando a um defeito quantitativo em C1 -INH; o tipo 2 é causado por mutações pontuais que levam a um defeito qualitativo no C1-INH. A transmissão é autossômica dominante e a maioria dos casos envolve heterozigotos. Os edemas são desencadeados pelo aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos em resposta a níveis elevados de bradicinina como resultado da deficiência de C1-INH. O AEH tipo 3 envolve predominantemente mulheres, com o uso de contraceptivos orais contendo estrogênio e a gestação sendo fatores precipitantes. O AEH tipo 3 não é causado pela deficiência de C1-INH, mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase, levando a níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados ao fator de coagulação 12 (fator Hageman; F12; 5q33-qter) mutações de ganho de função, mas outras anomalias genéticas ainda precisam ser identificadas.

Métodos diagnósticos

O diagnóstico dos tipos AEH 1 e 2 baseia-se na medição das concentrações de C4 e na análise quantitativa e funcional do C1-INH. O diagnóstico de AEH tipo 3 gira em torno do reconhecimento do quadro clínico; Os níveis de C4 e C1-INH são normais. Análises de mutações no gene F12 podem ser propostas, mas estão presentes em apenas 15% dos pacientes.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve incluir angioedema adquirido (ver este termo), síndrome de oclusão intestinal e angioedema induzido por histamina (de origem alergénica ou não alérgica) geralmente associados à urticária. Recomenda-se a triagem de membros da família, incluindo indivíduos assintomáticos.

Manejo e tratamento

Tratamentos com corticosteróides não são eficazes. Na Europa, os ataques agudos devem ser tratados com ICATIBANTO subcutâneo (um antagonista do receptor de bradicinina) ou administração intravenosa de concentrado de C1-INH. O tratamento profilático com ácido tranexâmico ou danazol pode ser proposto para pacientes com episódios frequentes.

Prognóstico

O prognóstico vital é bom para os pacientes que foram diagnosticados e têm acesso ao tratamento adequado em caso de edema da orelha-nariz-garganta (ENT). A morbidade significativa pode estar associada ao envolvimento digestivo, resultando em dor, e os pacientes ficam acamados por pelo menos três dias após um episódio.

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