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Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal

Escrito por  Terça, 16 Julho 2013 20:04

Epidemiologia

A prevalência é estimada em cerca de 1 / 30.000.

Descrição clínica

Quatro subtipos foram definidos de acordo com a idade de início e gravidade da doença: tipo 1 (SMA1), a forma mais grave, com início antes dos seis meses de idade; tipo 2 (SMA2), com início entre 6 e 18 meses de idade, tipo 3 (SMA3), com início entre a infância e adolescência, e tipo 4 (SMA4), forma menos grave, com início na idade adulta (ver termos). Todos os tipos são caracterizados por fraqueza muscular e atrofia de gravidade variável, afetando particularmente os membros inferiores e os músculos respiratórios. A fraqueza é quase sempre simétrica e progressiva. Escoliose, retrações musculares e contraturas articulares podem ocorrer. Constipação e refluxo gastroesofágico são freqüentes.

Etiologia

Cerca de 95% dos casos de SMA são causados por deleções homozigóticas (do exon 7 ou dos exons 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codificam a proteína SMN (neurônio motor de sobrevivência). Um segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2) também foi identificado e contribui para a produção de apenas 10% da proteína SMN de comprimento total. No entanto, embora haja alguma variação, a gravidade da doença na AME é inversamente correlacionada com o número de cópias do gene SMN2, com pacientes com três ou quatro cópias manifestando mais frequentemente SMA3 / 4, em vez de SMA1. Deleções do gene NAIP (5q13.1) também foram identificadas e podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença.

Métodos diagnósticos

O diagnóstico baseia-se na história clínica e no exame e pode ser confirmado por testes genéticos. Eletromiografia e biópsia muscular também podem ser realizadas.

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congênitas, miopatias congênitas, esclerose lateral primária, miastenia gravis e distúrbios do metabolismo de carboidratos (ver estes termos).

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é viável através da análise molecular de amniócitos ou amostras de vilosidades coriônicas.

Aconselhamento genético

A transmissão de deleções SMN1 e NAIP é autossômica recessiva. Cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes e suas famílias.

Gestão e tratamento

Estão em curso ensaios clínicos para identificar potenciais tratamentos com fármacos para AME, principalmente direcionados para o aumento dos níveis da proteína SMN inteira. No entanto, atualmente, a gestão permanece sintomática, envolvendo uma abordagem multidisciplinar que visa melhorar a qualidade de vida. Fisioterapia e terapias ocupacionais e respiratórias são necessárias. Ventilação não invasiva e gastrostomia podem ser necessárias. Antibioticoterapia é usada em caso de infecção pulmonar. A escoliose e manifestações articulares podem exigir correção cirúrgica. Os pacientes podem precisar de uma cadeira de rodas ou usar um espartilho / suporte para apoio.

Prognóstico

O prognóstico depende da gravidade da doença, que geralmente se correlaciona com a idade de início: formas de início precoce geralmente estão associadas a um prognóstico ruim, enquanto a expectativa de vida pode estar próxima do normal em formas de início tardio. A morte pode ocorrer devido a insuficiência respiratória e infecções.

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